Et si c'était une maladie rare ?

Quand y penser ? comment avancer vers un diagnostic ?

Maladies Rares Occitanie

Un dispositif régional d’appui et de ressources sur les maladies rares en Occitanie

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

J'accompagne un patient/usager en errance de diagnostic

Je cherche un centre expert maladie rare

Je me forme aux maladies rares

Je sollicite l’appui de Maladies Rares Occitanie pour un Patient/Usager

ACTUALITÉS À LA UNE

Webinaire de sensibilisation aux maladies rares

Être atteint d’une maladie rare, c’est évoluer en dehors des cases, pour tous les aspects de la vie. La maladie peut engendrer un contexte de vulnérabilité importante. Il existe des particularités dans la prise en charge médicale et sociale de ces personnes. Mieux...

Rencontre inter-associations maladies rares

Le rendez-vous est pris ce 25 novembre 2022 à 9h, au café « la Candela » à Toulouse. Nous vous proposons un temps d’échanges entre responsables régionaux ou président-es d’associations de patients sur le thème de l’annonce diagnostique de maladie rare et plus...

Newsletter d’été

Maladies Rares Occitanie est fier de vous présenter sa nouvelle Newsletter pour créer du lien avec les acteurs impliqués dans les maladies rares en région Occitanie…et ailleurs aussi ! Lire plus...

Lancement Maladies Rares Occitanie

Le 25 mars dernier a été marqué par le lancement de Maladies Rares Occitanie, le dispositif régional de ressources et d’appui dédié aux professionnels en Occitanie. Nous étions près de 150 au rendez-vous, sous une forme nouvelle pour nous, en triplex à Toulouse,...

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population…

On définit donc une maladie comme rare quand elle affecte moins d’1 personne sur 2 000. En France (pour 67 millions de personnes) une maladie rare touchera au maximum 30 000 personnes. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites « ultra rares ». On considère qu’1 personne sur 20 est atteinte de maladie rare. Même si une maladie est rare, elles sont si nombreuses (plus de 7 000) que les malades sont nombreux, plus de 3 millions de personnes en France.

1 personne sur 20

290 000 personnes en Occitanie

80% sont d’origine génétique

95% n’ont pas de traitement curatif

un quart des patients attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute

A propos du dispositif

Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et des ressources aux professionnels de proximité et aux professionnels des centres experts maladie rare accompagnant les personnes concernées par une maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.

Ses missions principales sont :

  • Contribuer à réduire l’errance diagnostique et de parcours
  • Informer et orienter les professionnels
  • Former les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares

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    NOS MISSIONS / NOS SERVICES

    Centre ressources

    La prise en charge des personnes concernées par une maladie rare est rendue difficile par la méconnaissance des spécificités de ces pathologies. Maladies Rares Occitanie conçoit et met à disposition des outils d’information sur les maladies rares, le parcours de vie du patient, et le parcours de soin.

    Guides pratiques

    Boite à outils

    Webinaire MDPH

     

    Appui au parcours

    L’équipe Maladies Rares Occitanie informe et oriente les professionnels de la région Occitanie confrontés à une problématique concernant une maladie rare, dans les situations suivantes :

    • Recherche de diagnostic
    • Recherche service hospitalier spécialisé ou centre expert maladie rare
    • Appui au parcours de soins maladie rare
    • Recherche d’information/documentation sur la maladie rare
    • Accès aux droits en lien avec la maladie rare
    • Appui à la scolarité, formation ou emploi en lien avec la maladie rare
    • Accueil en structure médico-sociale
    • Recherche de dispositifs relatifs aux proches aidants

    Formation des professionnels

    Maladies Rares Occitanie a pour mission d’améliorer la connaissance et la formation des professionnels et des personnes touchées par une maladie rare.

    Pour cela nous proposons

    • Des sessions de sensibilisation aux maladies rares
    • Des formations thématiques sur une maladie rare
    • Des formations transversales sur le parcours maladie rare

    NOS FORMATIONS RECENTES

    l’Ostéogénèse Imparfaite chez l’enfant et l’ado...
    Hopital Pierre-Paul Riquet, Avenue du Professeur Jean Dausset, Toulouse
    Huntington, malades et maladie - l’accompagneme...
    Salon du Belvédère au Corum Montpellier
    Déficiences intellectuelles - troubles du neuro...
    maison des étudiants Aimé Schoenig - espace Richter rue Vendémiaire - MONTPELLIER

    L’équipe s’appuie par essence sur un partenariat en région avec l’ensemble des acteurs médicaux, institutionnels, associatifs, libéraux qui s’inscrivent dans le parcours de vie des personnes touchées par une maladie rare. S’y associent des partenaires issus d’autres régions ou disposant d’une dimension nationale.

    Webinaire de sensibilisation aux maladies rares

    Être atteint d’une maladie rare, c’est évoluer en dehors des cases, pour tous les aspects de la vie. La maladie peut...

    Rencontre inter-associations maladies rares

    Le rendez-vous est pris ce 25 novembre 2022 à 9h, au café « la Candela » à Toulouse. Nous vous proposons un temps...

    Journée annuelle de l’AKPMIP – Occitanie samedi 24 septembre 2022

    La journée annuelle de l'AKPMIP aura lieu le samedi 24 septembre prochain à Narbonne sur le thème "Parents et...

    6ème Journée Toulousaine de Dermatologie Pédiatrique

    La 6ème Journée Toulousaine de Dermatologie Pédiatrique aura lieu à l'hôtel PALLADIA LE 23 SEPTEMBRE 2022 INFOS ET...

    COVID 19, vaccin et maladies rares

    Mise à jour à venir En attendant veuillez vous référer à la page dédiée sur le site orphanet : COVID-19 et maladies...

    Prix de l’innovation sociale 2023 Fondation Groupama – appel à candidatures

    PRIX DE L’INNOVATION SOCIALE 2023 : LA FONDATION GROUPAMA CONTINUE LA LUTTE CONTRE LES MALADIES RARES ET LANCE SON...

    Newsletter d’été

    Maladies Rares Occitanie est fier de vous présenter sa nouvelle Newsletter pour créer du lien avec les acteurs...

    Université de la FACS & Université de la Coordination en Santé 2022

    La Fédération Réso Occitanie et la FACS (Fédération nationale des dispositifs de ressources et d’Appui à la...

    12ème journée d’information sur les anomalies chromosomiques rares le samedi 25 juin 2022

    L'association VALENTIN APAC organise sa 12ème journée d’information sur les anomalies chromosomiques rares le samedi...

    Maladies Rares Occitanie
    (Association MRO)
    59, avenue de Fès (Bât A) 34080 Montpellier

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr

    Maladies Rares Occitanie
    (Association MRO)
    24, impasse de la Flambère 31000 Toulouse – France

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr