Qu'est ce q'une Maladie Rare ?

Pourquoi la maladie rare est-elle différente de la maladie chronique connue ?

Pour plusieurs raisons :

L’ERRANCE DE DIAGNOSTIC ENGENDRE UN RETARD DANS LE RECOURS AUX DISPOSITIFS D’AIDE

Le malade atteint de maladie rare est souvent confronté à l’absence de solution thérapeutique. D’après l’observatoire des maladies rares 2015, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic est de quatre ans.

L’errance de diagnostic a pour conséquence un retard dans le recours aux dispositifs d’aide. N’ayant pas un nom sur la maladie, aucune démarche pour faire reconnaître le handicap n’est effectuée. La préoccupation et l’angoisse occupent toute la place et l’énergie nécessaire pour effectuer d’autres démarches.

LA MÉCONNAISSANCE DE LA MALADIE, SANS REPRÉSENTATION COLLECTIVE NE FACILITE PAS LA RECONNAISSANCE DU HANDICAP

La méconnaissance de la maladie, donc sans représentation collective, associée parfois à des symptômes subjectifs (douleurs, fatigue…) non visibles ou marqués, d’une grande variabilité, peut entraîner peu à peu l’exclusion sociale (école, emploi, loisirs…).

D’après l’observatoire de Maladies Rares Infos service, la rareté, l’hétérogénéité, l’étrangeté de ces maladies confrontent toutes les familles au même constat : vivre avec une maladie rare, c'est se trouver « en dehors des cases » médicales, scientifiques, sociales et administratives. Vivre avec une maladie rare, c'est affronter, jour après jour, défis et difficultés dans tous les domaines de la vie. C’est aussi devoir faire face à un parcours du combattant. Les réponses ne sont pas toujours adaptées car les conséquences de la maladie diffèrent d’une pathologie à l’autre ; mais surtout, avec une même pathologie, les conséquences peuvent être très différentes.

L’ÉLOIGNEMENT GÉOGRAPHIQUE ENTRE LE CENTRE DE RÉFÉRENCE ET LE DOMICILE NE FACILITE PAS LES ÉCHANGES ENTRE LES DIFFÉRENTS PROFESSIONNELS MÉDICAUX, PARAMÉDICAUX ET SOCIAUX.

L’éloignement géographique du centre de référence (il s’agit du centre expert de la maladie) et les multiples prises en charge médicales, paramédicales et sociales à proximité du domicile entrave à un accompagnement de proximité et de qualité. La famille doit donc connaître et utiliser au mieux les ressources locales existantes. L’éloignement oblige à coordonner et organiser le parcours des soins, au-delà de l’hôpital et mobiliser toutes les ressources sanitaires et sociales pour une cohérence et une continuité dans son parcours de vie. Maladies Rares Occitanie facilitent et offre un appui à la coordination des acteurs.

RYTHME SOUTENU DES HOSPITALISATIONS ET DES EXAMENS MÉDICAUX

Le rythme des hospitalisations et les examens médicaux à répétition peuvent s’avérer épuisants. La multiplication des spécialisations inéluctables au regard du progrès médical doit aller de pair avec une grande coordination des interventions dans un souci de prise en charge globale. De plus, au quotidien les temps de transports sont nombreux entre les différents rendez-vous comme l’orthophoniste, le kinésithérapeute, le médecin spécialiste, les travailleurs sociaux… L’organisation familiale s’effectue au rythme de la prise en charge de la personne malade. En ce qui concerne l’enfant malade cette nouvelle organisation nécessite d’assurer la garde de la fratrie et le maintien de l’emploi des parents. Certains soins au quotidien peuvent s’effectuer au domicile, de nombreux parents sont formés aux soins spécifiques à prodiguer à leur enfant.