Maladies Rares Occitanie : Présentation / Missions
Le dispositif Maladies Rares Occitanie
Maladies Rares Occitanie est le dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels en Occitanie concernant les maladies rares. Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et une expertise aux professionnels de proximité et aux professionnels des Centres Experts Maladies Rares accompagnant les personnes atteintes de maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.
Il regroupe au sein de sa gouvernance les représentants des acteurs régionaux impliqués dans les parcours des personnes atteintes de maladie rare.
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Ses principales missions
1 Contribuer à réduire l’errance diagnostique et de parcours
2 Informer et orienter les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares
- En faisant connaître les Centres Experts Maladies Rares des CHU de la Région
- En favorisant le lien ville-hôpital
- En apportant un appui aux parcours de soins, de vie et à l’accès aux droits
Ses missions s’inscrivent dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) édité par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), et du Plan Régional de Santé (PRS) Occitanie édité par l’Agence Régionale de Santé
PRS OCCITANIE
- Priorité opérationnelle N°5* : Développer la médecine prédictive, préventive et personnalisée
- Projet structurant 5.1* : Faciliter l’orientation et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares en situation d’errance diagnostique
(*) Conforter, soutenir les actions du Réseau Maladies rares
Ses principales actions
1 Centre ressources
La prise en charge des personnes concernées par une maladie rare est rendue difficile par la méconnaissance des spécificités de ces pathologies. Maladies Rares Occitanie conçoit et met à disposition des outils d’information sur les maladies rares, le parcours de vie du patient, et le parcours de soin.
2 Appui au parcours
L’équipe Maladies Rares Occitanie informe et oriente les professionnels de la région Occitanie confrontés à une problématique concernant une maladie rare, dans les situations suivantes :
- Recherche de diagnostic
- Recherche service hospitalier spécialisé ou centre expert maladie rare
- -Appui au parcours de soins maladie rare
- Recherche d’information/documentation sur la maladie rare
- Accès aux droits en lien avec la maladie rare
- Appui à la scolarité, formation ou emploi en lien avec la maladie rare
- Accueil en structure médico-sociale
- Recherche de dispositifs relatifs aux proches aidants
3 Formation des professionnels
Maladies Rares Occitanie a pour mission d’améliorer la connaissance et la formation des professionnels et des personnes touchées par une maladie rare, en proposant :
- Des sessions de sensibilisation aux maladies rares
- Des formations transversales sur le parcours maladie rare
- Nous nous associons à des centres experts de la maladie qui portent des formations thématiques sur une maladie rare
Gouvernance
Maladies Rares Occitanie est régi par les statuts suivant :
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L’association est dirigée par un Conseil d’Administration composé de :
- Représentants des Associations de maladies rares ou malades isolés.
Les malades isolés doivent renouveler leur adhésion chaque année avant l'Assemblée Générale ordinaire. - Représentants des Centres de Référence et de Compétence.
- Représentants des structures médico-sociales.
- Personnes qualifiées.
- Représentants des plateformes d’expertise maladies rares (Est et Ouest).
Composition du bureau
PV du CA du 25 Septembre 2023
- Président : David Geneviève
- Vice-Président : Thierry Toupnot-Garcia
- Trésorière : Catherine Blanchet
- Secrétaire : Emma Del Rey
Les membres du Conseil d’Administration sont élus lors de l’Assemblée Générale, chaque collège de membres votant uniquement pour l’élection des membres du Conseil d’Administration les représentant, pour une durée de deux ans renouvelables.