Le Collège de Médecine Générale avec les filières de santé maladies rares et Maladies Rares Info Service ont rédigé une fiche pratique très utile pour guider les médecins face à une errance diagnostique.
La pyramide des Maladies Rares, extraite des cahiers d’Orphanet – XXème Forum des Associations Maladies Rares – illustre les paliers du parcours diagnostique.
Ceux-ci s’inscrivent dans l’organisation nationale des Filières de santé Maladies Rares (3ème Plan National des Maladies Rares 2018-2022).