Les Filières de santé

BRAIN-TEAM

Elle est née d’une volonté commune de rassembler au sein d’une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun le système nerveux central dans sa dimension la plus large. BRAIN-TEAM rassemble ainsi des pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive, génétiques ou non avec un spectre d’atteinte chez le patient très large puisque ces pathologies peuvent survenir à tout âge de la vie tant chez l’adulte (jusqu’à la personne âgée) que chez l’enfant (bébé, jeune enfant, adolescent). Les maladies concernées sont par exemple les ataxies cérébelleuses et paraparésies spastiques, la maladie de Huntington, les dystonies et mouvements anormaux, les démences rares, ou encore les leucodystrophies.

Animateur : Pr Christophe Verny (Angers)
Lien utile : www.brain-team.fr

CARDIOGEN

Elle regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires. Ces pathologies, que l’on peut regrouper en deux grandes familles, les cardiomyopathies et les troubles du rythme isolés, représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Près de 15 000 patients passent chaque année par les centres experts de la filière de santé Cardiogen.
Afin d’améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies cardiaques héréditaires, les missions de la Filière de Santé Cardiogen s’articulent autour de 3 axes principaux, la prise en charge, la recherche et la formation/information. Les maladies concernées sont par exemple la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, le syndrome de Brugada ou encore le syndrome du QT long.

Animateur : Pr Philippe Charron (Paris)
Lien utile : www.filiere-cardiogen.fr

DéfiScience

La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner :

• Une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap).
• Des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes.
• Des troubles moteurs.
• Des pathologies psychiatriques à début précoce.
• Des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.

Ses missions :

• Favoriser l’accessibilité et l’harmonisation des pratiques de diagnostics, d’évaluations et de soins.
• Susciter la coordination territoriale des acteurs du parcours de santé et de vie des personnes.
• Innover en matière de formation dans le champ des maladies rares du développement cérébral.
• Encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la collecte de données et l’innovation.

Animateur : Pr Vincent Des Portes (Lyon)
Lien utile : www.defiscience.fr

FAI2R

Elle regroupe les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Ces pathologies sont nombreuses, on en dénombre une trentaine actuellement, et elles ne sont probablement pas encore toutes identifiées : beaucoup de patients n’ont pas de diagnostic nosologique précis. On estime à 60 000 environ le nombre de personnes en France qui en seraient atteints.
FAI2R agit pour la promotion des soins de ces patients : encourager la rédaction de PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), organiser des RCP (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), rapprocher les associations de patients des équipes les prenant en charge (services de soins, laboratoires de diagnostic, chercheurs), promouvoir l’éducation thérapeutique du patient qui est souvent un parent pauvre dans le champs des maladies rares, favoriser la formation et l’information aussi bien des soignants que des patients et de leurs aidants. FAI²R est également un portail pour la recherche dans le domaine des maladies rares, en lien avec le réseau CRI-Imidiate et regroupe une dizaine de laboratoires de recherche impliqués en génétique ou en immunologie et engagés au coté de la filière pour une meilleure compréhension des maladies inflammatoires rares. Les maladies concernées sont par exemple les arthrites juvéniles idiopathiques, le lupus systémique, la sclérodermie systémique, les vascularites, les fièvres récurrentes auto-inflammatoires.

Animateur : Pr Eric Hachulla (Lille)
Lien utile : www.fai2r.org

FAVA-Multi

Elle a pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multisystémique. Le caractère de l’atteinte artérielle permet l’orientation du patient vers le Centre de référence correspondant selon que l’atteinte est aortique, qu’elle porte sur les vaisseaux de moyen et petit calibre, ou sur les capillaires. Les principales pathologies prises en charge au sein des Centres de la filière sont le syndrome de Marfan et apparentés, la maladie de Rendu-Osler, le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ou encore les malformations artérioveineuses superficielles ou cérébrales.

Animateur : Pr Guillaume Jondeau (Paris)
Lien utile : www.favamulti.fr

FILFOIE

Elle rassemble tous les acteurs concernés par la prise en charge des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant : 36 centres spécialisés, les structures de diagnostic qui leur sont rattachées, 6 laboratoires de recherche, 3 sociétés savantes et 3 associations de patients. On dénombre aujourd’hui plus de 80 maladies rares du foie adultes et pédiatriques qui concernent plus de 10 000 patients en France. Les maladies concernées sont par exemple les maladies des voies biliaires (cholangite sclérosante primitive, cholangite biliaire primitive, atrésie des voies bilaires) ou les maladies vasculaires du foie (syndrome de Budd Chiari, thrombose portale non cirrhotique).

Animateur : Pr Olivier Chazouillères (Paris)
Lien utile : www.filfoie.com

FILNEMUS

Elle a été créée pour améliorer au niveau national la lisibilité des maladies rares neuromusculaires et la visibilité des structures de prise en charge et de soins. Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique ou auto-immune, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 200 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France. Les maladies concernées sont par exemple les dystrophies musculaires, les myopathies congénitales, les paralysies périodiques, les glycogénoses, les myopathies lipidiques et mitochondriales, la myasthénie, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, l’amylose, ou encore les neuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques.

Animateur : Pr Jean Pouget (Marseille)
Lien utile : www.filnemus.fr

FILSLAN

Elle est focalisée sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et les maladies du motoneurone. Le nombre de malades est estimé en France entre 6 et 7 000, dont 70% sont suivis par les centres experts de la filière. FILSLAN a pour mission le soin, la recherche, la collecte de données de santé ou encore la formation.

Animateur : Pr Claude Desnuelle (Nice)
Lien utile : www.portail-sla.fr

FIMARAD

Elle regroupe les acteurs en charge des maladies rares en dermatologie, en particulier les maladies génétiques rares cutanées à début néonatal et les maladies rares cutanées à début plus tardif, adulte.

Elle a définit 3 axes prioritaires pour conduire ses missions :

• L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes.
• Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle.
• Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information.

Animateur : Pr Christine Bodemer (Paris)
Lien utile : www.fimarad.org

FIMATHO

FIMATHO regroupe les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de patients porteurs de malformations et maladies abdomino-thoraciques rares. La filière est composée de 4 centres de référence : le Centre de Référence des Affections Chroniques et Malformatives de l’Oesophage (CRACMO), le centre des Maladies Rares Digestives (MaRDi), le centre des Hernies de Coupoles Diaphragmatiques et le centre des Maladies Rares du Pancréas (PaRaDis). Les pathologies concernées sont, entre autres, l’atrésie de l’œsophage, la hernie diaphragmatique congénitale, le syndrome du grêle court, les polyposes, les pseudo obstructions intestinales chroniques, la pancréatite aigüe.

Animateur : Pr F. Gottrand (CHRU de Lille)
Lien utile : www.fimatho.fr

FIRENDO

Elle a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et au système reproductif féminin (gynécologie). L’expertise de nos membres s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques. Plus de 20 000 patients sont aujourd’hui diagnostiqués avec une maladie rare endocrinienne en France.

Animateur : Pr Jérome Bertherat (Paris)
Lien utile : www.firendo.fr

G2M

Elle a pour vocation d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient. Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme.
À ce jour, plus de 800 maladies ont été identifiées. Les maladies concernées sont par exemple la phénylcétonurie, le déficit en OTC, la leucinose, la maladie de Gaucher, l’acidurie glutarique de type 1.

Animateur : Pr Pascale DeLonlay (Paris)
Lien utile : www.filiere-g2m.fr

MaRIH

La filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques MaRIH regroupe les acteurs intervenant dans la prise en charge de ces maladies. Ce réseau national permet de coordonner les actions de ses membres afin d’améliorer le soin, de dynamiser la recherche, de communiquer sur ces maladies et de former tous les acteurs de soin. Les maladies concernées sont par exemple l’aplasie médullaire, déficits immunitaires héréditaires, mastocytoses, cytopénies auto-immunes, microangiopathies thrombotiques.

Animateur : Pr Régis Peffault de la Tour (Paris)
Lien utile : www.marih.fr

MCGRE

Elle a pour but de faciliter la mise en commun d’expertises de soin et de recherche pour des patients souffrants de pathologies génétiques du globule rouge. Ceci doit permettre de diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation des personnes atteintes de maladie rare et des soignants dans le système de santé. La filière aide en particulier les médecins traitants pour le diagnostic et la prise en charge de leurs patients atteints de maladies rares avec anomalies du constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse. Les maladies concernées sont par exemple la drépanocytose, la thalassémie, l’hémoglobinose C ou encore la dysérythropoïèse congénitale).

Animateur : Pr Frédéric Galacteros (Créteil)
Lien utile : www.filiere-mcgre.fr

MHémo

Elle est dédiée aux maladies hémorragiques constitutionnelles. La filière MHEMO regroupe les Centres de Référence de l'Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéine e la coagulation (CRH), les Centres de Référence de la Maladie de Willebrand (CRMW) les Centres de Référence des Pathologies Plaquettaires constitutionnelles (CRPP).

Animateur : Pr Claude Negrier (Lyon)
Lien utile : www.mhemo.fr

Muco/CFTR

La filière MUCO-CFTR est dédiée à la mucoviscidose.

Animateur : Pr Isabelle Durieu (Lyon)
Lien utile : www.muco-cftr.fr

NeuroSphinx-GBS

La filière de santé NeuroSphinx est née de la volonté de réunir et de coordonner les acteurs concernés par les maladies rares ayant pour conséquences des troubles de la continence urinaire et/ou fécale. Une partie des anomalies de mise en place du pole caudal (sacrum, moelle épinière terminale, anus‐rectum) est en effet associée à des troubles sphinctériens urinaires et/ou digestifs, très handicapants pour les personnes atteintes. Ses actions se déploient notamment autour de la structuration du réseau de prise en charge, de la transition enfant-adulte, de l’éducation thérapeutique et de la recherche médicale et fondamentale. Les principales pathologies prises en charge au sein des Centres de Référence de la filière sont les dysraphismes spinaux (ou spina-bifida), les syringomyélies et malformations de Chiari et les malformations ano-rectales.

Animateur : Dr Célia Cretolle (Paris)
Lien utile : www.neurosphinx.com

ORKiD

La filière de santé ORKiD a vocation à animer et coordonner les actions des acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares. La mise en commun des expertises doit permettre de diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique des patients, et faciliter leur orientation et celle des professionnels dans le système de santé. Afin d’améliorer la prise en charge globale des patients atteints de maladies rénales rares, les missions de la filière ORKiD s’articulent autour de 3 axes principaux : le parcours de soins, la recherche ainsi que la formation et l’information. Il existe plus de 300 maladies rénales rares, et plus de 30 000 personnes en sont atteintes en France en sachant que ce chiffre est certainement sous-estimé.

Animateur : Pr Denis Morin (Montpellier)
Lien utile : www.filiereorkid.com

OSCAR

Elle est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, chez l’enfant et l’adulte. Son objectif est d’améliorer la prise en charge individuelle et globale des personnes atteintes par ces maladies. Les représentants de ces acteurs forment une communauté vivante de personnes, que la filière s’attache à fédérer et animer au travers d’actions, toutes centrées sur le bénéfice du patient, comprenant la diminution de l’errance diagnostique et la visibilité du maillage territorial par spécialité, à l’échelon national. Les maladies concernées sont par exemple l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite, la maladie des exostoses multiples, le rachitisme vitamino résistant, les hypoparathyroïdies ou encore la dysplasie fibreuse.

Animateur : Pr Valérie Comier-Daire (Paris)
Lien utile : www.filiere-oscar.fr

RespiFIL

La filière de santé maladies respiratoires rares RespiFIL a pour mission de rassembler tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies respiratoires rares pédiatriques et adultes. Ces pathologies concernent plusieurs milliers de patients. Elles sont très variées, incluant les pneumopathies interstitielles diffuses et les fibroses pulmonaires, les dyskinésies ciliaires primitives, les malformations du système respiratoire, l’hypertension pulmonaire, les hypoventilations alvéolaires centrales (syndrome d’Ondine) et périphériques. Les actions mises en place par RespiFIL visent à réduire l’errance diagnostique par une meilleure visibilité des structures de soin adaptées aux différentes pathologies, à améliorer la formation et l’information des professionnels de santé et des patients et leurs familles sur les maladies respiratoires rares, et à promouvoir la recherche au niveau national et international.

Animateur : Pr Marc Humbert (Le Kremlin-Bicêtre)
Lien utile : www.respifil.fr

SENSGENE

Elle est dédiée aux maladies rares sensorielles, c'est-à-dire aux atteintes de visuelles, auditives ou visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes. Les missions de SENSGENE vont se décliner en actions concrètes autour de 4 objectifs principaux :

• Guider et faciliter la prise en charge des patients sur toute la France
• Coordonner l'expertise sur le territoire
• Promouvoir la recherche

Animateur : Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
Lien utile : www.sensgene.com

TETECOU

La Filière TETECOU est composée de 94 équipes de professionnels de santé (centres de référence et de compétence labellisés), de chercheurs et d'associations de malades. Elle réalise des actions multiples et complémentaires au service des personnes atteintes d’une maladie rare de la tête, du cou et des dents. Cela concerne plus de 2 000 maladies rares, très majoritairement malformatives et congénitales : craniosténoses et malformations craniofaciales (réseau CRANIOST), fentes et malformations faciales (MAFACE), maladies ORL rares (MALO), maladies rares orales et dentaires (O-Rares), syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON). Les actions de la Filière contribuent à améliorer le diagnostic et la prise en charge, le parcours de soins, l'accompagnement, la formation, l'information et la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.

Animateur : Pr Nicolas Leboulanger (Paris)
Lien utile : www.tete-cou.fr