LES OUTILS D’APPUI

L’équipe de Maladies Rares Occitanie vous propose une fiche répertoriant les différentes ressources concernant les maladies rares.

Télécharger la fiche mémo

Ce webinaire est issu de l’expérience de l’équipe Maladie Rares Occitanie auprès des personnes concernées par la maladie rare dans les différents départements de la région.

L’aide apportée dans ce webinaire s’appuiera sur les spécificités dans la prise en charge sociale des personnes atteintes de maladie rare.

• Le support de présentation du Webinaire
• Les liens utiles du Webinaire 

Carnet réunissant l’ensemble de la prise en charge de l’enfant atteint de maladie rare. Il constitue un lien entre l’ensemble des professionnels, médicaux, sociaux et éducatifs de la famille.
Il est issu de l'expérimentation sur le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares ; réalisé avec la participation de Maladies Rares Occitanie.
Cette expérimentation a été coordonnée par Sixtine Jardé, à l'hôpital universitaire de Necker-Enfants malades et soutenue par la Fondation Groupama (2018).

Télécharger le carnet de liaison de l’enfant atteint de maladie rare

Grille d’entretien issue de l'expérimentation sur le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares ; réalisée avec la participation de Maladies Rares Occitanie.
Cette expérimentation a été coordonnée par Sixtine Jardé, à l'hôpital universitaire de Necker-Enfants malades et soutenue par la Fondation Groupama (2018).

Télécharger la grille d'entretien

Ce tuto est créé dans le but d’aider les personnes à formuler leur demande et projet de vie au sein du dossier MDPH. Deux formats sont à disposition : un tutoriel vidéo et un format PDF.

Ce document récapitule les 4 grands thèmes constituant le projet de vie du dossier MDPH.

Télécharger le document

Les guides pratiques sont des référentiels synthétiques de bonnes pratiques de suivi médical mais aussi rééducatifs avec les coordonnées en région Occitanie, rédigés par les médecins des centres experts. Il s’agit d’un outil destiné aux patients et à leur proches, aux praticiens libéraux de ville et aux soignants des établissements médico-sociaux.
Pour accéder à la liste des guides pratiques, rendez-vous sur la page du site dédié aux professionnels.

Une infographie animée qui propose une information claire et l’accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares.
Le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services en sont à l’initiative.
Structurée autour de 10 grandes thématiques du parcours de santé et de vie, cet outil est très renseigné et contribue à faciliter l’exercice des professionnels du champ du sanitaire, social et du médico-social. Il vise à améliorer le parcours des personnes touchées par la maladie rare et faire connaître les dispositifs, spécifiques ou de droit commun, qui favorisent la bonne orientation du patient et faciliteront sa prise en charge.

Cette vidéo, proposée par la Fondation Maladie Rare, illustre le parcours des personnes concernée par une maladie rare et ses répercussions sur la vie quotidienne.

Ce site réalisé à l’initiative de la Filière Neurosphinx, met à disposition du grand public : de l’information, de la documentation, des outils pour accompagner l’enfant vers la prise en charge de sa santé à l’âge adulte porteur d’une maladie rare.

Ewenlife est une association caritative concernée par la maladie rare ou le handicap.
Elle propose une plateforme en ligne de vidéos, podcasts et websérie réalisés par des personnes concernées par la maladie rare et des professionnels.

Ce cahier est un guide pour les malades, leurs proches et les professionnels sur les modalités de prise en charge dans le parcours de soin et vie. Il informe sur les aides et prestations sociales existantes. Ce document est mis à jour chaque année.

Elles sont délivrées aux patients par les centres de référence et de compétences. Elles présentent les informations essentielles pour la prise en charge médicale d’urgence de la personne qui possède cette carte.

Les fiches urgences sont destinées aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ce sont des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.