En 2024, dans l’objectif d’améliorer l’accès au diagnostic et aux soins pour les patients, et de soutenir les médecins du premier recours, Maladies RaresOccitanie et l’URPS Médecins Libéraux , ont mené une expérimentation concernant une offre de télé-expertise pour les maladies rares en partenariat avec le CHU de Montpellier via la fédération des centres experts maladiesrares, et la Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR). Cette expérimentation a permis de montrer la pertinence d’un tel dispositif.

Cet été 2025, nous avons eu une bonne nouvelle concernant ce projet : l’ARS Occitanie a accordé son soutien à Maladies Rares Occitanie pour compléter ce travail et piloter la phase de déploiement régional (2025-2028) avec ses nombreux partenaires permettant à terme d’élargir l’accès à l’ensemble des Centres experts Maladies Rares de la région. Ceci renforcera ainsi la capacité à mobiliser l’expertise régionale et donc à améliorer les parcours de soins des personnes concernées par la maladie rare en Occitanie.

Pour mieux comprendre le projet de téléexpertise, nous vous proposons une mini-série de capsules vidéos à découvrir dès maintenant sur nos réseaux sociaux ainsi que notre chaine youtube ! 

Que les symptômes soient clairs ou que le diagnostic soit difficile à poser, il est souvent complexe de savoir à qui adresser les patients pour un suivi approprié. Les maladies rares touchent 1 personne sur 20 en population générale, soit un peu plus de 3 millions de Français à ce jour (autant que les personnes touchées par le cancer et le diabète de type 2). Mieux accompagner une personne concernée par une maladie rare, c’est déjà y penser !

Plus d'information ici