Information maladie rare

1-Les guides pratiques de Maladies Rares Occitanie

Les guides pratiques sont des documents synthétiques de bonnes pratiques de suivi médical et rééducatif, rédigés par les médecins des centres experts en collaboration avec Maladies Rares Occitanie. Ils indiquent les coordonnées des services spécialisés intervenant dans le parcours de soins, en Occitanie. Des informations concernant l’accès aux droits, l’inclusion scolaire/professionnelle/sociale sont également mentionnées.

Il s’agit d’un outil destiné aux patients et à leur proches, aux praticiens libéraux et aux professionnels des établissements médico-sociaux.

Liste des guides pratiques

2- Les protocoles nationaux de diagnostic de soins

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. Ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Les PNDS comportent une partie « synthèse destinée au médecin traitant ».

Vous pouvez accéder à un PNDS sur le site de l’HAS : 
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

3- Les fiches urgences Maladies Rares

Les fiches urgences sont destinées aux médecins urgentistes, qu’ils interviennent sur le lieu de l’urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Ce sont des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d’une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence.

Ces recommandations sont élaborées avec les Centres de référence maladies rares, la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et des associations de patients.

Vous pouvez accéder aux fiches urgences d’une maladie rare sur le site d’Orphanet : 
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR

4- Le portail d’information dédié aux maladies rares

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

Vous pouvez accéder au portail d’information dédié aux maladies rares : 
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR

Un tutoriel “recherche une maladie rare” est
également disponible : 
Comment rechercher une maladie sur Orphanet – YouTube

5- Les filières de santé Maladies Rares

Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.

Accédez au site d’une filière de santé Maladie Rare pour découvrir la documentation sur les maladies rares les concernant.

Information maladie rare

6- Les podcasts de Rare à l’écoute

Une chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.