Guides pratiques

Délétion 22q11
Guide rédigé par  Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017   La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la femme, en nombre de 44 ils sont classés 2... Lire plus

Ostéogenèse imparfaite
L’ostéogenèse imparfaite a été décrite pour la première fois à la fin du XVIIIème siècle. Plusieurs noms ont été donnés à cette maladie, dont les plus connus sont “maladie des os de verre” ou “maladie de Lobstein”. Cela ne signifie pas que l’ostéogenèse imparfaite n’existait pas avant le XVIIIème siècle : des tr... Lire plus

Syndrome CDK13
Le syndrome lié à CDK13, ou CHFIDD est un syndrome de découverte récente, identifié en 2016, grâce à l’amélioration des techniques de diagnostic en génétique. Il est dû à une anomalie au niveau d’un gène appelé CDK13, situé au niveau du bras court du chromosome 7 en situation 7p14.1 C’est un syndrome d’expression autoso... Lire plus

Syndrome d' Angelman
Le syndrome d’Angelman est dû à une anomalie génétique du chromosome 15, sur le bras long du chromosome 15 et plus particulièrement de la région 15q11-q13. Le gène UBE3A qui est dans cette région chromosomique est particulièrement responsable du syndrome., Rédacteurs : Pr Pierre SARDA - Dr Camille Lemattre et Dr Patricia Blanchet ... Lire plus

Syndrome de Coffin-Siris
Actuellement, le gène majoritairement impliqué dans ce syndrome est l’un des gènes le plus fréquent rapporté dans la déficience intellectuelle. Il est également, très hétérogène d’un point de vu génétique, puisqu’actuellement 11 gènes peuvent être responsables de ce syndrome (cf Diagnostic génétique et moléculaire). L... Lire plus

Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins
Guide rédigé par  Frédéric TRAN interne, Professeur David GENEVIEVE, Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017   Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie génique rare. La prévalence à la naissance est estimée à 1/50 000. C�... Lire plus

Syndrome de Noonan
Guide rédigé par  Kévin Yauy, Dr Lucile Pinson  Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017   Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé par une petite taille, quelques éléments morphologiques mineurs et des anomalies congé... Lire plus

Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui perturbe sévèrement le développement neurologique et qui provoque un polyhandicap. Le syndrome de Rett atteint les filles presque exclusivement. Il se caractérise par des troubles du développement psychomoteur, un déficit intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifes... Lire plus

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Dans ce syndrome, une des copies du gène CREBBP (MIM *600140) est atteinte, et donc peu ou non fonctionnelle. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. On parle alors de pathologie « dominante ». Il est situé sur le chromosome 16. Cette situation représente 40 à 50% des cas., Les caractéristiques cliniques du s... Lire plus

Syndrome de Sotos
Les symptômes observés dans le syndrome de Sotos sont classés en 3 groupes selon la fréquence à laquelle ils sont retrouvés chez les personnes décrites dans la littérature médicale.   Premièrement, on distingue les symptômes dits « cardinaux », présents chez plus de 90% des personnes porteuses du syndrome du Sotos. Cette caté... Lire plus

Syndrome de Stickler
Ce syndrome est dû à des mutations situées sur certains gènes. Il existe 6 gènes identifiés et mis en cause dans la maladie à l’heure actuelle. Ces gènes sont COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1 et COL11A2 situés sur des chromosomes différents. Ils permettent la........, Les patients atteints du syndrome de Stickler peuvent avo... Lire plus

Syndrome de Waardenburg
Guide rédigé par  Dr Camille Lemattre et Dr Patricia Blanchet Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour février 2018   Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique décrite pour la première fois en 1951, associant, à des degrés variables d’une personne à l’autre :, Le di... Lire plus

Syndrome de Williams et Beuren
En 1993, il est découvert que ce syndrome est une anomalie du développement embryonnaire dont la cause est d’origine génétique. Il s’agit de la perte d’un petit fragment situé toujours au même endroit sur le chromosome 7 (microdélétion 7q11.23) : c’est une anomalie de structure du chromosome.  , Avant la naissance le diagnos... Lire plus

Syndrome Kabuki
Guide rédigé par Carole CORSINI, Professeur David GENEVIEVE  Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017                                                               Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la prem... Lire plus

Syndrome KBG
Guide rédigé par : Valentin Ruault et Professeur David Geneviève  Centre de référence Anomalies du développement CHU Montpellier  Dernière mise à jour février 2018                                        Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales des trois prem... Lire plus

Syndrome X-fragile
Guide rédigé par  Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER Dernière mise à jour janvier 2017   Le syndrome X-fragile est un syndrome génétique lié à une, Les anomalies du gène sont particulières et expliquent les différents problèmes rencontrés dans les familles dans lesquelles l’anomalie du gène s... Lire plus

Trisomie 21
La trisomie est une anomalie du nombre des chromosomes. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la femme, en nombre de 44, ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome X et 1... Lire plus